因检测技术是近些年快速发展的一项新技术。医院设有专门的医学遗传科(中心),开展疾病预防诊断及治疗的基因检测项目。
那么,如何正确认识基因检测呢?
“不差钱”的患者
就诊者:医生,我想查查自己会不会得肝癌。我的经济条件还可以,钱不是问题。
医生:这不是钱的问题,医学检查和治疗要循序渐进,从简单到深入。你目前需要做的是不再喝酒,遵医嘱治疗,定期复查;如果还不放心,就去做一个全身体检,根据体检结果和医生建议,有针对性地进行下一步检查,或许会做相关基因检测。
基因检测并不是人人都可以做的项目。人们的生老病死是一个非常复杂的过程,基因是其中的关键因素,却不是唯一因素。
基因检测作为一项非常好的技术,跟传统的望闻问切、彩超、拍胸片等一样,是一种辅助检查手段,可以帮助医生识别高危人群、明确诊断疾病、开展精准治疗、预防出生缺陷等。
这种辅助检查是否需要做,要从患者能否获益来判断。是否需要做、需要做什么项目,应该到正规医疗机构进行遗传咨询,请医生判断。
癌症的发生与两大因素关系密切:一是从父母那里继承的,即携带癌症易感基因的相关人群(此类人群的癌症发生率比普通人高);二是后天环境及生活方式等影响。
一对同卵双生的孩子,从父母那里遗传完全相同的基因,但几十年后其中一个患了癌症,这跟后天的环境、生活方式等密切相关。因此,改变不良生活方式非常重要。有些疾病的发生与基因直接相关,比如血友病、进行性肌营养不良等。
有癌症家族史的患者
就诊者:医生,我的直系亲属里有一个胃癌患者、两个直肠癌患者,现在我又查出直肠多发息肉,请问我会患癌症吗?
医生:你有很明确的家族史,而癌症确实存在一些遗传因素,可以进行恶性肿瘤全基因检测。
就诊者:万一查出来我有癌症基因怎么办?
医生:如果查出来你确实携带癌症的易感基因,也只能说明你患某些癌症的风险比普通人高,并不是一定会得癌症。你平时要改善生活方式,调整心态,定期做针对性检查,减少癌症的发生机会;万一发病,也能做到早发现、早治疗,不让癌症影响生活质量。
有恶性肿瘤家族史的患者适合做肿瘤基因检测。恶性肿瘤基因检测是选取了与乳腺癌、胃癌、肠癌、肺癌等常见恶性肿瘤相关的42个基因进行检测,目的是发现高危人群,提醒定期检查、早发现、早治疗;对已经确诊的恶性肿瘤患者,提供个体化精准治疗方案;对肿瘤患者,定期监测其复发和转移,以便尽早干预治疗。
“定制”一个健康宝宝?
就诊者:听说现在都有第三代试管婴儿了,可以先对胚胎进行基因检测,我们也想做。
医生:对身体健康、能够自然生育的夫妇来说,去做胚胎移植、基因检测等对备孕者和未来的宝宝并不能增加任何健康方面的获益,建议在孕前做优生优育检查,孕期做好围产保健,产前进行筛查、诊断即可。
基因检测的另一个重要用途是预防出生缺陷。对有不良孕产史或者家族中有遗传疾病患者的备孕夫妇,可以通过孕前检查确定自己是否携带致病基因,孕期检查胎儿是否携带致病基因,生产后对新生儿进行筛查,发现问题尽早干预。对一些携带致病基因的夫妇,可以通过第三代试管婴儿技术,提前筛选健康胚胎进行移植,从而获得一个健康的宝宝。
与疾病相关的基因检测,应到正规医疗机构做。正规医疗机构的基因检测项目都是经过国家批准的,可以协助医生明确诊断,指导治疗以及疾病预防,不做与疾病无关的项目。
重视健康是好事,但通向健康的道路没有捷径可走。仅仅担忧却从未想着做出改变,想依靠一个高科技的检测“预知未来、一劳永逸”是不现实的。(医院遗传研究所所长)
本期编辑:鱼儿
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