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年1月28至1月31日，第21届世界肺癌大会（WCLC）在新加坡以线上会议方式举行，会议由国际肺癌研究协会（IASLC）主办。
国际肺癌研究协会（IASLC）是一个致力于肺癌研究的唯一的一家全球性组织。成立于年，由致力于肺癌领域研究的专家们发起和创立，该协会的会员包括来自80个国家的近名肺癌专家。该组织在肺癌的病因学、流行病学、预防、诊断、治疗以及所有与肺癌相关的领域开展深入研究，为医学团体和大众服务。
海普洛斯在本届WCLC强势发声，此次共有5篇研究入选大会Poster板块，彰显了海普洛斯研发团队的科研实力以及在肿瘤精准医疗领域深耕的坚持与专注。
01
GenomicProfilingandPD-L1ExpressionAssociationAnalysisinEpstein-BarrVirus(EBV)-infectedLungCancerPatients
EBV感染的非小细胞肺癌患者的突变频谱及与PD-L1表达的关联分析
编号P35.20合作团队：广州医院范嘉铨教授团队研究亮点：通过研究发现，1）EBV感染相关的非小细胞肺癌（NSCLC）可以发生在不同的亚型中，包括LUSC，LUAD及PLELC。2）与常见NSCLC相比，EBV感染的NSCLC的TMB及驱动突变不同，暗示了EBV感染的NSCLC的不同发病机制。3）此外，EBV感染的NSCLC与PD-L1的高表达有更强相关性，预示着免疫检查点抑制剂疗法在EBV感染的NSCLC中的应用。研究结果：
在23个EBV感染的NSCLC中，共检测到67个基因的93个突变。TOP3的高频突变为TP53（27%），CSMD（18%），及KMT2D（18%）。
EBV感染的NSCLC展示了较低水平的TMB，中位数为1.53Muts/MB。
只有3/23的病人（13.0%）有着NSCLC的常见驱动突变。
10/23（43.5%）的病人有高水平的PD-L1表达，而13/23（56.5%）的病人有低水平的PD-L1表达。相比之下，在例无EBV感染的NSCLC中，仅有/（13.6%）的患者有着高水平的PD-L1表达。
02
TheAssociationBetweenPrognosticValueandMutationsinTGF-βSignalingPathwayinSmallCellLungCancerPatients
小细胞肺癌中TGF-β信号通路的突变与预后的相关性编号P36.06合作团队：广西医院胡晓桦教授团队研究亮点：通过研究发现，在小细胞肺癌中，TGF-β信号通路的突变与预后存在显著差异的负相关性。具有TGF-β信号通路的突变的患者具有更短的OS。
研究结果：
在研究的名小细胞肺癌患者中，30名患者具有TGF-β信号通路的突变。
在这30名患者中，9个基因（AR,CREBBP,EP,ESR1,MYC,RUNX1,SMAD2,SMAD4,TGFBR2）为TGF-β信号通路的突变基因，包含了40种不同的基因突变方式。
其中，EP为最高频突变（n=15），接下来分别是CREBBP（n=14），AR（n=5），ESR1（n=3），SMAD4（n=2），RUNX1（n=1）。
TGF-β突变的患者具有中位数为12个月的OS，显著短于非TGF-β突变患者（OS=29months）。
03
Tumor-SpecificSpliceVariantsPredictthePrognosisofLungSquamousCellCarcinoma肿瘤特异剪切转录本可预测肺鳞癌患者预后编号P36.12合作团队：医院第五医学中心秦海峰教授团队研究亮点：本研究通过对肿瘤特异性转录本进行分析，发现部分基因在肿瘤中特异性上调某些可变剪切转录本，这些转录本的表达可有效预测肺癌患者预后。
研究结果：
共有个基因通过可变剪切产生的个转录本在肺鳞状细胞癌患者的肿瘤和正常组织中显著差异表达。
其中有个肿瘤特异性转录本的表达与总生存期（OS）成正相关。功能富集分析表明，这些基因与NK细胞调节的细胞毒性有关。
29个肿瘤特异性转录本的表达与OS呈负相关，这些基因主要参与细胞生长和自噬的调节。
CPM基因在正常组织中主要转录ucsup.2，在肿瘤组织中主要转录ucsuq.2。CPM基因转录的蛋白carboxypeptidaseM主要作用为细胞外基质蛋白的降解。
COL6A3基因在肿瘤组织中主要转录ucvwr.2，其表达与较差预后相关。COL6A3编码VI型胶原蛋白的alpha-3链，COL6A3和CPM的肿瘤特异性转录本都会影响细胞外基质的稳定性，这对肿瘤细胞的转移至关重要。
肿瘤中的异常可变剪切事件有利于肿瘤特异性转录本的表达，这些肿瘤特异性转录本往往促进肿瘤进展，并伴随较差预后。
04
MutationsofDNADamageRepairGenesinLungAdenocarcinomaandTheirAssociationwithActionableAlterations肺腺癌DNA损伤修复基因的突变及其与用药指导的相关性编号P57.04合作团队：广州医院阳隽教授团队研究亮点：本研究探索了肺腺癌中DNA损伤修复基因的突变以及其与具有用药指导意义突变的相关性。结果显示，具有DNA损伤修复基因突变的患者更有可能从基因用药指导获益。研究结果：
在肺腺癌患者中DNA损伤修复基因（DDR）最常见的突变类型有最常见的改变类型是深度删除（50.6%），其次是错位突变（33.9%）和无义突变（8.3%）。频繁变异的DDR基因包括TP53（29.8%）、HERC2（7.8%）、NEIL2（5.5%）、NUDT18（5.3%）、SMARCA4（5.1%）、WRN（5.1%）、ATM（4.7%）、FAN1（3.5%）、PRKDC（3.1%）和NEIL3（3.1%）。
在具有DDR突变的肺腺癌患者中，86.3%（/）的患者至少拥有一个具有用药指导意义的基因突变，而74.2%（/）的DDR野生型肺腺癌患者携带具有用药指导意义的基因突变。
DDR突变患者基因表达数据显示，有6个显著差异表达DDR基因，其中RDM1、CDC25C、NEIL3、TTK、EXO1表达下调，PPP4R4表达上调。
与DDR野生型肺腺癌患者相比，DDR突变肺腺癌患者在PIK3CA、PDGFRA、KRAS、FGFR1基因上突变频率较高，这些突变位点均有用药指导意义。
05
MutationalLandscapeandDifferentialExpressionAnalysisofTranscriptionFactorsinNon-SmallCellLungCancer非小细胞肺癌中转录因子的突变频谱与差异表达分析编号P59.06合作团队：医院吴国栋教授团队研究亮点：本研究分析了在LUAD和LUSC中人的转录因子分别在基因层面上的的突变情况和转录层面的表达情况。值得一提的是，ASCL4和ZNFA被发现可能作为LUSC诊疗的潜在生物标志物。研究结果：
共有73个转录因子发现存在差异突变，其中LUAD特有突变有3个，LUSC有13个。
在LUAD中，差异表达的转录因子共个，其中个TF上调，个下调；在LUSC中，差异表达的转录因子共个，其中个TF上调，个下调。
在LUAD和LUSC中，共同差异变化的转录因子为（50.5%）个。
在LUAD中，没有发现同时发生基因突变及转录水平显著上调的转录因子。而在LUSC中，ASCL4和ZNFA是仅有的2个同时发生基因突变及转录水平上调的转录因子。
通过生存曲线分析，在LUSC中ASCL4的表达水平与病人的预后生存紧密相关。
编辑
慕天浩
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