世界上没有两片完全一样的叶子，也没有两个完全相同的癌症。从根本上说，癌症是一种基因疾病，是细胞由于各种遗传因素或者后天刺激发生了突变，有一些突变改变了参与调节细胞生长和与组织环境相互作用的途径，促使细胞无法控制的恶性增殖，最终成为癌细胞团。

科学家已经鉴定出一组特定的肿瘤DNA变化，因此肿瘤患者不再是仅根据病理分型选择化疗药物，而可以通过基因检测，发现突变位点，为患者制定更加有效，副作用更小的化疗，靶向，免疫治疗方案，以及家族癌症风险评估。不得不说，一个患者一套方案的个体化诊疗时代已经到来。所有的肿瘤患者除了人手一份的病理报告还需要一份基因检测报告。

关于癌症基因检测，很多患者对此知之甚少，针对病友们常见的关于基因检测的问题和误区，整理了以下内容供大家参考。

一，什么是癌症的基因检测？

癌症是一种遗传疾病，也就是说，它是由控制细胞生长和分裂方式的DNA变化引起的。这些变化是可以遗传的，但是大多数变化是在人的一生中随机发生的，这可能是由于细胞分裂或暴露于破坏性DNA的致癌物所致。每个人的癌症都有独特的遗传变化组合，癌症的基因检测是一种识别这些独特DNA变化的检测。在某些情况下，了解癌症中的遗传变异可以帮助确定治疗计划。尤其是目前的靶向治疗，仅对具有特定类型突变的癌细胞有效。

二，肿瘤基因检测的类型和适应人群?

肿瘤易感基因检测：主要检测遗传多态性，适合家族中有成员诊断出癌症的人群，这类检测的特点是频率高，致病性低，通常不直接致病，而是增加患病的风险。遗传性肿瘤基因检测：主要检测胚系突变，适合近亲患有罕见的癌症，且该癌症与遗传密切相关或家族中几位一级亲属罹患同一种癌症，家族中患癌成员都与同一个基因突变相关，如BRCA2与乳腺癌。这类检测的特点是频率低，致病性高，一旦携带有这种突变，则患癌的概率非常高。肿瘤临床基因检测：主要包括化疗、靶向及免疫等药物。适合病理检测明确为恶性肿瘤的患者。通过检测肿瘤信号通路中特定基因的碱基替换/插入缺失/拷贝数变异/重排情况，以及与免疫治疗相关的生物标志物，比如TMB，PD-L1，MSI，MMR，HLA等，从而找到对特定患者有效的药物或方案。肿瘤早期筛查基因检测：通过液体活检技术对ctDNA（甲基化）进行检测，在肿瘤早期或超早期的时候就能够发现基因水平的变化，从而达到早筛查，早发现，早诊断及早治疗的目的。适合临床相关指标怀疑癌症但无法确诊的人群。

三，各类癌症真正需要检测的基因有哪些？

并不是所有的靶向药使用之前都需要进行基因检测。国家卫健委之前颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（年版）》，明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或基因检测后方可使用。其中也罗列了需要和不需要癌症基因检测的常用的小分子靶向药物和大分子单克隆抗体类药物。但是这份指导原则仅覆盖了国内上市的靶向药，全球肿瘤医生网结合国外新药上市的情况给大家做了系统的盘点。各类癌症需要基因检测的靶向药和不需检测的靶向药一览表

四，所有的癌症患者都需要进行基因检测吗？

广义上讲，所有肿瘤患者均可以接受基因检测；狭义上讲，根据指南推荐，不同的病种、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，适合做不同的基因检测。但是，在癌症的治疗过程当中，有一部分人在接受靶向治疗前，选择不做基因检测，而这种治疗方法就叫做盲试。对比基因检测，盲试也有自己的优势，比如即能省钱又能节省时间。那么到底什么情况才可以跳过基因检测，直接进行靶向治疗呢？1、靶向药单一：一些种类的癌症，可能突变类型比较单一，对于靶向药也没有可选余地，这种情况下，可以选择盲试，一旦发现没有效果，就需要更他疗法。2、生存期不乐观：对于一些癌症友友，可能医生的预估不足6个月，并且经济条件也不好，这种情况，如果拿半个月等一个不确定的结果的话，就显得太冒险，所以不如直接进行盲试，把钱用在刀刃上，挑选概率最大的进行尝试，俗称“闯大运”。

五，如何选择基因检测方案？

肿瘤基因测试范围从简单到复杂。最简单的测试只检测一种基因中的一种类型的突变。比如仅在BRAF位置c.处寻找特定T到A置换突变的试验。最复杂的测试可以同时检测所有主要类型的基因改变，包括替换，重复，插入，缺失，插入，基因拷贝数变异和结构变体，包括倒位和易位。

六，做了基因检测就一定有靶向药物可用吗？

不一定。首先，绝大部分的癌症并不是单纯的由突变导致的，所以很多癌症患者可能不存在突变的靶点；第二，即便检测到突变的靶点，这个靶点现阶段可能没有临床意义，也就是说没有获批的药物可以使用。如果没有靶向药物可用大家也不要灰心，可以根据医生的建议选择其他的治疗方案，如化疗或放疗，同时，治疗过程中可以再次进行肿瘤基因检测，看看是否新出现可靶向治疗的突变。最后要告诉大家的是，正如医生并不能治愈每位病人，基因检测也无法为每个癌症患者创造奇迹。特鲁多说“有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰”。对肿瘤基因检测来说，有时会带来新的治疗希望和药物选择，常常能帮助医生更全面深刻地了解每颗肿瘤，总是穷尽技术的极限寻找对患者可能有用的信息，希望大家都能通过权威的检测获得合理的用药方案。

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②缺乏运动或体力活动的人；

③生活作息不规律、长期失眠或熬夜的人；

④吸烟、长期处于二手烟环境、过量饮酒的人；

⑤长期精神压力大、焦虑、紧张、暴躁易怒的人；

⑥膳食不合理、饮食习惯不良的人，如：喜食高脂肪、高热量、腌制、熏烤、油炸食物等，经常暴饮暴食、进食过快或过烫、节食、厌食等；

⑦有病毒或细菌等微生物感染史的人，如：HBV（乙型肝炎病毒）、HCV（丙型肝炎病毒）、HPV（人类乳头状瘤病毒）、EBV（人类疱疹病毒4型）、HP（幽门螺旋杆菌）感染等；

⑧长期接触放射性物质、有害化学物质的人，如：长期接触X射线照射、高压输电线、重金属、粉尘、石棉等，从事石油、皮革、橡胶、装修、采矿等行业；

⑨有心脑血管、糖尿病等慢性复杂性疾病家族史的人；

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